Ectrodactyly là một biến dạng xương của bàn tay hoặc bàn chân. Các điều kiện thường có tính chất di truyền và tồn tại từ khi sinh ra ở những cá thể bị ảnh hưởng. Trong bối cảnh của bệnh ectrodactyly, các bệnh nhân bị ảnh hưởng cho thấy các ngón tay hoặc bàn chân bị cắt xén. Trong nhiều trường hợp, ngón tay hoặc ngón chân riêng lẻ bị thiếu. Điều này thường dẫn đến sự xuất hiện của cái gọi là bàn tay chẻ đôi hoặc bàn chân chẻ đôi.
Bệnh Ectrodactyly là gì?
Trong nhiều trường hợp, ectrodactyly là do di truyền và sau đó xảy ra liên quan đến các hội chứng khác nhau. Ví dụ, các mối liên quan với dị tật mắt, rung giật nhãn cầu và hội chứng Karsch-Neugebauer được nhìn thấy. Cũng có thể là biểu hiện ectrodactyly cùng với hội chứng Gollop-Wolfgang, nơi mà một bên có hiện tượng phân đôi xương đùi và một bàn tay.
Ngoài ra, có mối liên hệ với hội chứng Jancar cũng như cái gọi là hội chứng NGƯỜI LỚN. Đây là một dị thường trong giải phẫu xương của bàn chân hoặc bàn tay tương đối hiếm. Mức độ phổ biến của ectrodactyly nằm trong một phổ ước tính từ 1: 1,000,000 đến 9: 1,000,000. Các loại di truyền bệnh khác nhau và các biểu hiện khác nhau của bệnh ngoại bào tồn tại không liên quan đến hội chứng.
Ectrodactyly đôi khi xảy ra như một triệu chứng đơn lẻ. Ectrodactyly cũng được một số bác sĩ gọi đồng nghĩa là dị tật bàn chân chẻ đôi. Dị tật chủ yếu ảnh hưởng đến cái gọi là tia trung gian của bàn tay và bàn chân.
Nguyên nhân gây bệnh Ectrodactyly
Ectrodactyly hình thành do nhiều tác nhân gây ra. Tùy thuộc vào từng bệnh nhân, các yếu tố khác nhau là nguyên nhân dẫn đến sự phát triển của dị tật. Nói chung, ectrodactyly là một di truyền điều kiện. Điều này có nghĩa là các đột biến gen cụ thể là nguyên nhân gây ra bệnh.
Trong những trường hợp như vậy, các triệu chứng tồn tại từ khi sinh ra. Theo tình hình nghiên cứu y học hiện nay, năm gen các locus được biết là những đột biến gây ra ngoại lai. Các phương thức di truyền là trội lặn trên NST thường hoặc lặn liên kết X.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Ectrodactyly biểu hiện với các triệu chứng khác nhau, nhưng tất cả đều rất điển hình của điều kiện. Trong hầu hết các trường hợp, những bệnh nhân bị ảnh hưởng có biểu hiện kết hợp giữa khớp và khớp, với bàn chân hoặc bàn tay có khe hở giữa.
Vì lý do này, hình ảnh của bàn tay hoặc bàn chân bị ảnh hưởng giống như móng vuốt của tôm càng. Hai phần cạnh khe hở giữa đối nhau. Các dị tật điển hình đôi khi chỉ xuất hiện ở một bàn tay hoặc bàn chân. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, tất cả các chi đều bị ảnh hưởng bởi dị tật. Kết hợp với một cái gọi là oligodactyly dẫn đến một bàn tay kéo cua.
Trong trường hợp này, có một khe hở giữa rõ ràng trên bàn tay hoặc bàn chân bị ảnh hưởng. Trong một số trường hợp, Bệnh Ectrodactyly có liên quan đến aniridia, mất thính lực, và hội chứng Alport.
Chẩn đoán
Khi nghi ngờ sự hiện diện của ectrodactyly do các dấu hiệu đặc trưng của bệnh, cần được tư vấn y tế. Những người bị ảnh hưởng lần đầu tiên liên hệ với bác sĩ đa khoa của họ. Sau đó chuyển bệnh nhân đến bác sĩ chuyên khoa khi cần thiết. Bước đầu tiên trong việc thiết lập chẩn đoán luôn là thăm khám tận tâm, mà bác sĩ chăm sóc sẽ tiến hành với người bị ảnh hưởng.
Bệnh nhân được yêu cầu mô tả các phàn nàn của mình cũng như hoàn cảnh và thời gian khởi phát các triệu chứng càng chính xác càng tốt. Ngoài ra, bác sĩ phân tích thói quen lối sống của từng người để hình thành một bức tranh về tiềm năng Các yếu tố rủi ro. Trong trường hợp bệnh di truyền chẳng hạn như lịch sử gia đình cũng đóng một vai trò quyết định.
Nếu các trường hợp mắc bệnh đã xuất hiện trong gia đình, thì mối nghi ngờ về bệnh càng được củng cố. Khi cuộc phỏng vấn bệnh nhân hoàn tất, bác sĩ trực tiếp thực hiện một loạt các cuộc khám lâm sàng. Vì ectrodactyly là một dị dạng xương nên các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh chủ yếu được sử dụng. Theo quy định, bác sĩ thực hiện X-quang Kiểm tra bàn tay và bàn chân bị ảnh hưởng.
Các dị tật đặc trưng của giải phẫu xương thường đã được nhận biết rõ ràng. Chẩn đoán ectrodactyly có thể được thực hiện một cách tương đối chắc chắn bằng cách phân tích di truyền của người bị ảnh hưởng. Điều này là do bằng cách này, các đột biến có thể được phát hiện ở gen loci.
Các biến chứng của bệnh Bệnh Ectrodactyly
Bệnh nhân bị ectrodactyly chủ yếu bị các dị tật khác nhau của bàn chân và ngón tay. Vì dị tật này, trẻ em nói riêng bị trêu chọc hoặc bắt nạt. Khả năng vận động của bệnh nhân bị hạn chế nghiêm trọng, nhiều trường hợp không thể sử dụng các ngón tay một cách bình thường dẫn đến hạn chế trong sinh hoạt hàng ngày. Chất lượng cuộc sống cũng bị giảm sút nghiêm trọng.
Tuy nhiên, không thể dự đoán được liệu tất cả các chi có bị ảnh hưởng bởi các dị tật hay không. Thông thường, những người bị ảnh hưởng cũng bị mất thính lực và do đó phụ thuộc vào máy trợ thính trong cuộc sống hàng ngày. Trong trường hợp dị tật nặng, bệnh nhân thường không thể tự mình đối phó với cuộc sống hàng ngày mà phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác.
Quyền tự do đi lại bị hạn chế có thể dẫn đến trầm cảm ở nhiều người. Nhiều dị tật có thể được sửa chữa bằng can thiệp phẫu thuật. Cũng có thể lắp chân giả. Nhờ vậy, không có biến chứng gì xảy ra và chất lượng cuộc sống của người bị bệnh được nâng lên trở lại. Các liệu pháp cũng có thể phục hồi các kỹ năng vận động.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Thông thường, Bệnh Ectrodactyly được chẩn đoán trước hoặc ngay sau khi sinh. Vì lý do này, chẩn đoán bổ sung không còn cần thiết trong hầu hết các trường hợp. Tuy nhiên, người bị ảnh hưởng nên đến gặp bác sĩ nếu dị tật trên bộ xương gây ra nhiều phàn nàn và hạn chế trong cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân.
Nếu các khiếu nại được xử lý ở giai đoạn đầu, chúng thường có thể được hạn chế. Việc đến gặp bác sĩ là đặc biệt cần thiết nếu sự phát triển của trẻ cũng bị rối loạn hoặc chậm trễ đáng kể do nguyên nhân. Thật không may, căn bệnh này thường dẫn đến việc bị trêu chọc hoặc bắt nạt, vì vậy bạn cũng nên đến gặp bác sĩ tâm lý. Hơn nữa, bác sĩ cũng nên được tư vấn nếu bệnh nhân bị mất thính lực.
Theo quy định, các khiếu nại được giảm bớt bằng các biện pháp can thiệp phẫu thuật. Những điều này diễn ra trong một bệnh viện. Mất thính lực thường có thể được điều trị bởi bác sĩ tai mũi họng với sự trợ giúp của máy trợ thính. Hơn nữa, tuy nhiên, bệnh nhân phụ thuộc vào việc khám sức khỏe thường xuyên.
Điều trị và trị liệu Bệnh Ectrodactyly
Có nhiều tùy chọn khác nhau có sẵn cho điều trị của ectrodactyly, được sử dụng tùy thuộc vào từng trường hợp. Các dị tật điển hình của bàn tay hoặc bàn chân có thể được sửa chữa bằng thủ thuật phẫu thuật. Ngoài ra, các bộ phận giả có thể được sử dụng để cải thiện các chức năng của bàn tay và bàn chân. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, từ góc độ chức năng không cần thiết phải điều trị hoặc sửa chữa một cách chính xác. Điều này là do, mặc dù là nguyên nhân, nhiều bệnh nhân có khả năng vận động cao của bàn tay và bàn chân cũng như có đủ kỹ năng vận động để đối phó với cuộc sống hàng ngày của họ một cách tự quyết định. Về nguyên tắc, nên kiểm tra sức khỏe.
Triển vọng và tiên lượng
Bệnh Ectrodactyly thường có thể được điều trị bằng can thiệp phẫu thuật. Triển vọng phục hồi là tốt nếu bệnh nhân được thực hiện các thủ tục phẫu thuật cần thiết sớm. Nếu tình trạng này không được điều trị cho đến tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành, các dị tật, mòn khớp và các biến chứng khác thường đã phát triển. Chúng có thể được điều trị theo triệu chứng, chẳng hạn như với đau thuốc và các can thiệp phẫu thuật khác. Tuy nhiên, nếu điều trị chậm trễ, các triệu chứng sẽ luôn dai dẳng, hạn chế vĩnh viễn chất lượng cuộc sống và hạnh phúc của người bị ảnh hưởng.
Tuổi thọ không bị giảm đi một cách rõ ràng. Tuy nhiên, các dị tật làm tăng nguy cơ mắc các bệnh về tàu, khớp và xương, Ví dụ rối loạn tuần hoàn hoặc nhiễm trùng. Dị tật cũng được coi là một khuyết điểm về thị giác của những người bị ảnh hưởng và có thể gây khó chịu về tâm lý. Điều trị có thể làm giảm tâm trạng trầm cảm và những đau khổ về tinh thần khác và do đó cải thiện tiên lượng.
Nếu bệnh xảy ra kết hợp với các hội chứng dị tật khác như hội chứng Karsch-Neugebauer hoặc gãy xương đùi, tiên lượng sẽ xấu hơn. Sau đó thường có những phàn nàn về các cơ quan hoặc khớp, tiến triển dần dần và giảm tuổi thọ. Tiên lượng cuối cùng có thể được thực hiện bởi bác sĩ có thẩm quyền, người sẽ xem xét diễn biến của bệnh và bất kỳ Các yếu tố rủi ro vì mục đích này.
Phòng chống
Trong phần lớn các trường hợp, nguyên nhân chính xác là đại diện cho một bệnh bẩm sinh mà nguyên nhân nằm ở gen các đột biến. Về nguyên tắc, căn bệnh này không thể được ngăn ngừa một cách hiệu quả. Hiện nay, nhiều nghiên cứu y tế đang nghiên cứu các cách khả thi để ngăn ngừa bệnh di truyền.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp Bệnh Ectrodactyly, điều trị thích hợp của bác sĩ là cần thiết. Vì nó là một bệnh di truyền, các biện pháp hoặc khả năng chăm sóc sau rất hạn chế. Do đó, người bị ảnh hưởng chủ yếu phụ thuộc vào việc nhận biết và điều trị nhanh chóng căn bệnh này, vì vậy nó không dẫn để khiếu nại hoặc phức tạp hơn nữa. Do đó, bác sĩ nên được tư vấn khi có dấu hiệu ban đầu của bệnh.
Nếu bệnh nhân mong muốn có con, tư vấn di truyền hoặc chẩn đoán cũng có thể được thực hiện để ngăn chặn sự di truyền nguyên vẹn cho con cháu. Không thể dự đoán chung liệu căn bệnh này có làm giảm tuổi thọ cho người bị ảnh hưởng hay không. Nhìn chung, sự quan tâm và hỗ trợ yêu thương của người bị bệnh có tác động tích cực đến quá trình của bệnh.
Hầu hết bệnh nhân đều phụ thuộc vào sự giúp đỡ của đồng loại trong cuộc sống hàng ngày. Liên hệ với những người bị ảnh hưởng khác cũng có thể hữu ích và dẫn trao đổi thông tin. Ngoài ra, vật lý trị liệu có thể tỏ ra hữu ích để tăng tính di động của khớp một lần nữa.
Những gì bạn có thể tự làm
Trong phần lớn các trường hợp, ectrodactyly là một tình trạng bẩm sinh. Bệnh nhân không thể thực hiện các bước để điều trị nó một cách nhân quả. Những người bị ảnh hưởng nên đảm bảo rằng họ hoặc con của họ nhận được sự chăm sóc từ bác sĩ chuyên khoa. Rất thường xuyên, ngay cả khi họ bị dị tật bàn tay và bàn chân, những người bị ảnh hưởng không gặp khó khăn gì trong cuộc sống hàng ngày. Tuy nhiên, các dị tật có tác động làm biến dạng và do đó dẫn đến các vấn đề tâm lý và xã hội.
Ở nhiều bệnh nhân, khả năng vận động cũng bị hạn chế hoặc khả năng cầm nắm đồ vật bị suy giảm, do đó không thể thực hiện các công việc hàng ngày hoặc không thể học viết. Trong những trường hợp này, những người bị ảnh hưởng bắt buộc phải tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa để xác định xem liệu dị tật có thể được sửa chữa hoặc ít nhất là cải thiện bằng can thiệp phẫu thuật hay không.
Ngay cả khi chức năng vận động không bị suy giảm, có thể cần can thiệp thẩm mỹ đơn thuần nếu người bị ảnh hưởng bị dị tật và biến dạng kèm theo về mặt cảm xúc. Trong những trường hợp này, tâm lý trị liệu cũng có thể hữu ích. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng, thường xuyên bị bạn bè trêu chọc, bắt nạt nên đi khám tâm lý kịp thời để ngăn chặn những tổn thương muộn.
Bệnh Ectrodactyly một dạng bệnh lý có tính chất di truyền, khi mang thai bạn cần tới các cơ sở y tế để khám sàng lọc các dị tật bẩm sinh để có phương án phù hợp!
